Coriell Institute NA12878說明書

描述：
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響：
沒有數(shù)據(jù)
性別：
女性
年齡：
沒有數(shù)據(jù)

人類遺傳細(xì)胞庫
次集合CEPH
存儲(chǔ)庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數(shù)量50克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
轉(zhuǎn)化型愛潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定

備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。